Deteksi Dini Down Syndrome

Down Sindrome Adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya mirip bangsa Mongol, denga mata sipit membujur ke atas.

Tetapi pemerintah Mongol keberatan dengan istilah ini dan mengajukan keberatan ke Badan Kesehatan Dunia (WHO).

Akhirnya Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.

Bagaimana Konsentrasi Anak Anda…???

Seringkali orang tua maupun lingkungan disekitarnya menyalahkan seorang anak yang tidak bisa menyelesaikan suatu pekerjaannya karena ketidakmampuan anak dalam mentuntaskan pekerjaan tersebut. Padahal tidak semua penyebab tidak terselesaikannya suatu pekerjaan bagi anak adalah murni karena ketidak mampuan anak. ada factor utama yang membuat anak ataupun orang dewasa sekaligus mampu atau tidak mampu menyelasaikan tugas yang diberikan padanya, factor itu adalah “konsentrasi”.

Konsentrasi merupakan kemampuan focus mata dan perhatian dalam beberapa rentang waktu. Rentang Atensi atau lamanya waktu yang digunakan anak untuk menekuni suatu kegiatan dapat diamati sesuai usia. Rata-rata rentang atensi adalah :
usia 2 tahun selama 7 menit
usia 3 tahun selama 9 menit
usia 4 tahun selama 12 menit
usia 5 tahun selama 14 menit
Kemampuan memusatkan perhatian berbeda-beda. Makin berkembang anak makin mampu menseleksi stimulus yang ada dan makin mampu memusatkan perhatian.

Ketika anak tidak mampu mnyelesaikan tugas adakalanya orang tua maupun guru sebaiknya mengetahui kemampuan konsentrasi anak tersebut.

Anak yang memiliki ketidak-mampuan untuk memfokuskan perhatiannya mereka adalah anak yang memiliki gangguan konsentrasi.

Gangguan konsentrasi bukan merupakan penyakit tetapi merupakan gejala atau suatu manifestasi penyimpangan perkembangan anak. Gangguan konsentrasi atau inatensi atau pemusatan perhatian yang kurang, dapat dilihat dari kegagalan seorang anak dalam memberikan perhatian secara utuh terhadap sesuatu. mudah sekali beralih perhatian dari satu hal ke hal yang lain. Kualitas penampilan gangguan konsentrasi bisa yang ringan hingga berat Kualitas konsentrasi atau pola perhatian anak terhadap suatu hal terbagi menjadi beberapa klasifikasi.

Kelompok yang paling berat adalah over exclusif dimana seorang anak hanya terfokus pada sesuatu yang menarik perhatiannya tanpa mempedulikan hal lain secara ekstrem. Misalnya pada bayi yang sedang memperhatikan kancing bajunya dan tidak mempedulikan rangsangan lain, pola ini disebut autis.

Kelompok dengan derajat ringan terjadi fokus perhatian anak mudah teralihkan. Perhatian hanya mampu bertahan beberapa saat saja oleh suatu rangsangan lain yang lebih adekuat. Hal ini dinamakan kesulitan perhatian atau attention deficit hyperactivity disorder.

Kondisi normal adalah pola yang paling baik karena anak mampu memperhatikan sesuatu dan mengalihkannya terhadap yang lain pada saat yang tepat tanpa kehilangan daya konsentrasi, pola ini merupakan pola normal perkembangan mental anak secara matang.